先天性巨结肠（Hirschsprung Disease）介绍
定义
先天性巨结肠（Hirschsprung Disease, HD）是由于远端肠道神经节细胞（肠肌间神经丛）缺失，导致病变肠段持续痉挛、无法正常蠕动，近端肠管代偿性扩张肥厚的先天性消化道畸形。多见于新生儿和婴幼儿，是儿童肠梗阻的常见原因之一。
病因与发病机制
- 遗传因素：
- RET基因突变（主要致病基因，占50%以上），EDNRB、EDN3等基因突变也可能参与。
- 家族史阳性者风险增加（约3%-7%患儿有家族史）。
- 胚胎发育异常：
- 胚胎期神经嵴细胞迁移受阻，导致病变肠段（通常为直肠和乙状结肠）神经节细胞缺如。
- 其他因素：唐氏综合征（21三体）患儿中发病率显著升高（约5%）。
临床表现
| 年龄阶段 | 典型症状 |
|--------------------|-----------------------------------------------------------------------------|
| 新生儿期 | - 出生后24-48小时无胎便排出或延迟。 |
| | - 腹胀、呕吐（含胆汁或粪样物）。 |
| | - 肛门指检后排出大量气体及稀便（“爆破样排便”）。 |
| 婴幼儿及儿童期 | - 慢性便秘，依赖开塞露或灌肠排便。 |
| | - 营养不良、生长发育迟缓。 |
| | - 腹胀如鼓，可见肠型，肠鸣音减弱。 |
分型（按病变范围）
| 类型 | 病变肠段 | 占比 | 特点 |
|-------------------|----------------------------|----------|-----------------------------------|
| 短段型 | 直肠或直肠-乙状结肠交界 | 70%-80% | 最常见，症状相对较轻。 |
| 长段型 | 累及降结肠甚至全结肠 | 15%-20% | 症状重，易并发小肠结肠炎。 |
| 全结肠型 | 全结肠及部分回肠 | 5%-10% | 罕见，死亡率高，需早期手术干预。 |
诊断
- 肛门指检：直肠壶腹空虚，退指后可有气体及粪便排出（特征性表现）。
- 影像学检查：
- 钡剂灌肠：显示病变段肠管狭窄，近端结肠扩张，移行区呈“漏斗状”。
- 腹部X线：低位肠梗阻征象（肠管扩张、液气平面）。
- 病理活检（金标准）：
- 直肠黏膜吸引活检：黏膜下层无神经节细胞，乙酰胆碱酯酶染色阳性（神经纤维增生）。
- 全层活检（必要时）：确认肌间神经丛缺失。
- 肛门直肠测压：直肠肛门抑制反射消失（适用于>1个月婴儿）。
并发症
- 小肠结肠炎（最危急并发症）：
- 发热、腹泻（恶臭血便）、腹胀加重，可进展为败血症、肠穿孔。
- 肠穿孔：腹膜炎、感染性休克。
- 营养不良：长期腹胀、便秘导致进食困难。
治疗
- 新生儿期急诊处理：
- 肠梗阻缓解：禁食、胃肠减压、温盐水灌肠。
- 结肠造瘘术：适用于长段型或全结肠型，或合并小肠结肠炎的重症患儿。
- 根治性手术：
- 手术时机：体重>3kg、一般情况稳定后（通常3-6月龄）。
- 常用术式：
- Swenson术：切除病变肠段，结肠-直肠吻合。
- Soave术（经肛门拖出术）：黏膜剥离后正常结肠拖出吻合（微创首选）。
- Duhamel术：结肠后壁与直肠前壁侧侧吻合。
- 术后管理：
- 扩肛训练（预防肛门狭窄）。
- 定期评估排便功能及生长发育。
预后
- 短段型：术后排便功能良好率>90%，多数患儿可正常生活。
- 长段型/全结肠型：术后可能残留便秘、大便失禁，需长期随访管理。
- 小肠结肠炎：及时治疗者死亡率<1%，延误诊治可致死。
遗传咨询
- 家族史阳性者，再发风险约3%-7%，建议产前基因检测（如RET基因筛查）。
- 唐氏综合征患儿需常规排查先天性巨结肠。
总结
先天性巨结肠是新生儿肠梗阻的常见病因，核心病理为远端肠道神经节细胞缺失。早期识别胎便延迟排出、及时钡剂灌肠及活检是诊断关键。根治手术（如Soave术）可显著改善预后，但需警惕术后并发症及长期排便功能管理！